ABSTRACT
PROP-1 gene mutations result in impaired production of GH, gonadotropins, TSH, and prolactin. We describe three adult siblings, aged 18-25 yr, with short stature, hypothyroidism, and lack of pubertal maturation, who were homozygous for 301-302delAG PROP-1 mutation. We had the unique opportunity to treat them in adulthood with GH for 4-5 yr and thyroid replacement before sex steroid replacement. Sibling 1, a female, had a chronological age (CA) of 25 yr 8 months, a bone age (BA) of 12.5 yr, and height of 128.7 cm [-5.29 sd score (SDS)]; sibling 2, a younger sister had a CA of 22 yr 5 months, a BA of 13 yr, and height of 137.5 cm (-3.94 SDS); and sibling 3, a male, had a CA of 18 yr 4 months, a BA of 11.5 yr, and height of 127.5 cm (-6.38 SDS). Despite delay in treatment and fairly advanced BA, all responded to GH and thyroid hormone therapy with a dramatic increase in linear growth: 22.3 cm for sibling 1, 22 cm for sibling 2, and 34.5 cm for sibling 3. After sex hormone replacement, siblings 1, 2, and 3 grew another 2.6, 3, and 9.5 cm to final heights of 153.6, 162.5, and 171.5 cm, respectively. In conclusion, the substantial linear growth in adult siblings with a PROP-1 mutation illustrates that despite an advanced BA, linear growth potential remains in adulthood in the setting of sex steroid deficiency.
Subject(s)
Dwarfism, Pituitary/drug therapy , Dwarfism, Pituitary/genetics , Homeodomain Proteins/genetics , Human Growth Hormone/therapeutic use , Adolescent , Adult , Age Factors , Body Height/drug effects , Family Health , Female , Humans , Male , Pedigree , SiblingsABSTRACT
Presentamos dos pacientes con cariotipos 46XY/45XO y fenotipos masculinos y femeninos, que consultaron para evaluación por estatura baja, se discuten las posibles causas de esta alteración cromosómica. Fenotipo en pacientes 46XY/45XO
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Karyotyping , Phenotype , Sex Chromosome AberrationsABSTRACT
No encontramos yodo al analizar doce muesras diferentes de sal que consume la población. Tres de estas muestras proceden de las minas de sal de Montecristi, Barahona y Baní, las restantes se venden en el mercado como "sal yodada". El 56 por ciento de las madres usan sal en grano para preparar sus alimentos y de un 16-44 por ciento relacionó el yodo a la aparición de Bocio
Subject(s)
Iodine/analysis , Sodium Chloride/analysisABSTRACT
Durante los últimos 10 años (1983-1992) se sometieron al Comité de Investigación de la Clínica Infantil "Dr. Robert Reid Cabral" 356 investigaciones, unos 35 trabajos por año, donde se involucraron 40 servicios. En su mayoría fueron investigaciones clínicas, transversales, propias de los servicios, utilizadas para tesis de grado y postgrado de las universidades. De éstas un 36 por ciento fueron trabajos colaborativos nacionales principalmente con el laboratorio Nacional Dr. Defilló o internacionales con el Hospital de Niños Washington, D. C. USA
Subject(s)
Research/history , Retrospective StudiesABSTRACT
Presentamos dos hermanos con precocidad sexual secundaria a hiperplasia adrenal congénita no perdedora de sal. El incremento estatural acelerado fue la causa de consulta en uno de ellos, diagnosticándose el otro asintomatico como parte del estudio de la familia con esta deficiencia genética
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Puberty, Precocious/diagnosis , Puberty, Precocious/etiologyABSTRACT
Reportamos una joven con disgenesia gonadal y patrón cromosómico 47XYY/45X. Se explica la causa posible de este mosaicismo, así como la evaluación y seguimiento de esta rara variedad cromosómica